2026年4月1日起，在襄垣县妇幼保健计划生育服务中心建册的孕妇，可以免费享受“遗传病携带者筛查”！
筛查病种：苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症。
截止孕周:孕20周+6天以内(请尽早，别错过)注意事项:不需要空腹!
免费对孕妇遗传病携带者及新生儿先天性心脏病筛查政策
免费项目
(一)对孕早期女性高发遗传病(苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症)携带者免费筛查；
(二)对新生儿先天性心脏病进行免费筛查；
(三)对孕早期女性脊髓性肌肉萎缩症(简称SMA，下同)携带者免费筛查。
服务对象
孕妇及其配偶双方或一方具有襄垣县户籍；或户籍不在我县，但在我县常住并建立孕产妇保健手册的孕妇；以及在我县医疗保健机构所生的新生儿，按照知情自愿原则，应筛尽筛，每孕妇和新生儿可享受一次免费筛查服务。先天性心脏病筛查为阳性的患儿可享受一次免费心脏彩超检查。
服务原则：
免费筛查项目遵循自愿和知情同意原则、义务告知原则、规范服务原则和信息保密原则。
健 康 教 育
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
本病遗传方式为常染色体隐性遗传。
主要临床特征：
1、生长发育迟缓，主要表现在智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿，生后4~9个月即可出现，重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。
2、神经精神表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安、多动和异常行为。
3、皮肤毛发表现，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
4、特殊气味，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法（特制食品价格昂贵，饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年）。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
临床表现：多见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下，部分有智能落后、肝大、昏迷。
甲基丙二酸血症的治疗和预防需要综合多方面，包括饮食管理、药物治疗、定期复查、遗传咨询、生活方式调整等。饮食上需要限制蛋白质摄入，使用不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉。
甲基丙二酸血症的预后主要取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。若病人年龄较大、整体状况较好，则可活数年至数年，若病人整体状况较差，并有许多其他疾病，则寿命可能较短。甲基丙二酸血症孩子一般不会正常，病情大多会导致孩子身体出现神经发育障碍，认知发育异常和多种肝肾疾病并发症，影响孩子身体发育，还可能引起死亡等风险。
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种罕见的神经系统遗传性疾病，以严重的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。
SMA可分为四型：
SMAⅠ型：患者在出生后6个月内发病，平均发病年龄在生后1个月。表现为全身松软无力，严重肌张力低下，最终失去所有自主运动能力，80%患儿1岁内死亡，很少活过2岁。
SMAⅡ型：通常在生后18个月内出现症状，表现为缓慢加重和近端为主的全身性肌无力和肌张力低下，可以独坐，但始终不能独立行走。一般可存活至10-20岁。
SMAⅢ型：从幼儿期至青少年期均可发病，可以获得独立行走的能力。根据发病年龄，该病又可以分为Ⅲa和Ⅲb两个亚型，Ⅲa型发病在3岁前，Ⅲb型发病在3岁后。50%Ⅲa型患儿在14岁左右失去独走的能力，伤残程度较Ⅲb型重。预后相对较好，患者可以行走多年，后期可能出现脊柱变形，可以存活至中年。
SMAⅣ型：多在30-60岁发病，表现出显著的四肢近端无力，尤其是肢带肌无力，病情进展缓慢，寿命不受影响。
咨询电话：7468044 7294531
襄垣县妇幼保健计划生育服务中心
