精准诊断护航母婴健康
筑牢预防出生缺陷防线
—健康科普—
2025年9月3日，长治市妇幼保健院医学遗传科产前诊断中心迎来里程碑时刻——羊水穿刺检测总量突破10,000例！这一数字不仅体现了医院技术实力的飞跃，更意味着数以万计的家庭通过精准产前诊断，获得了胎儿健康的“安心证”。
万例羊水背后的技术支撑：金标准守护生命起点，多技术联合助力精准产前诊断
羊水穿刺染色体核型分析通过抽取少量羊水分析胎儿细胞，经过体外培养，能高效检测染色体数目异常（如唐氏综合征）及染色体大片段的缺失、重复、易位、倒位结构异常，是检测染色体数目及结构异常的“金标准”。
本院产前诊断中心是山西首家建立分子诊断平台最全的医疗机构，拥有毛细管电泳（QF-PCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光原位杂交(FISH)、Sanger测序、高通量测序、染色体微阵列分析（SNP-Array）、数字PCR等技术平台。可以满足针对不同临床指征产前诊断要求，达到产前诊断精准诊断。
万例羊水，从疑虑到信任：破解孕妈们的“穿刺恐惧”
许多孕妇最初对羊水穿刺心存恐惧，担心疼痛或流产风险。我院通过多项举措消除疑虑：
1、透明化科普：定期长治市妇幼保健院公众号科普，解释穿刺仅在孕16-22周+6天进行，过程仅需5分钟，多数孕妇反馈“轻微酸胀感”。
2、全程超声监护：确保针尖实时避让胎儿，万例操作实现“零胎儿损伤”。
3、快速检测体系：分子快速报告周期缩短至7-14天，并配备遗传咨询团队解读结果。
万例羊水诊断：令人瞩目的
阳性检出率
在出生缺陷防控体系中，羊水穿刺是二级预防很重要的一环节，我中心以染色体核型分析“金标准”为基础技术，结合孕妇临床指征，联合多种分子诊断技术，共诊断染色体病千余例，阳性检出率达10.5%。以其卓越的阳性检出率和诊断准确性，成功阻断千余例染色体病患儿的出生，为无数家庭提供了可靠的胎儿健康诊断。
长治市妇幼保健院是中央专项彩票公益金支持山西省产前筛查与产前诊断的省级管理机构。
为全面加强出生缺陷防治，推动产前筛查和产前诊断工作，2025年国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在我省实施中央专项彩票公益金支持出生缺陷检测项目，对于辖区内建立孕产期保健档案的常住孕妇，推行代金券补助。
从2025年3月13日开始，来长治妇幼保健院的孕妇均可享受：
1.孕中期（孕15-20周+6天）三联血清学产前筛查免费筛查；
2.羊水穿刺胎儿染色体核型分析产前诊断补助1200元。
医学遗传科
长治市妇幼保健院医学遗传科成立于1986年，目前拥有来自全国各地名校硕士研究生17人，高级职称3人。科室负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等工作。集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体的市级医学重点学科。
长治市妇幼保健院医学遗传科是山西第一批通过省卫计委验收的地级市产前诊断中心，主要负责全市及周边市区孕早、中、晚期产前筛查与诊断、遗传优生咨询及遗传病诊治。我们立足于现代医学的最前沿，为全省首家建立分子诊断平台的医疗机构，拥有荧光定量PCR-毛细管电泳（QF-PCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光原位杂交（FISH）、Sanger测序、高通量测序、染色体微阵列分析（SNP Array)、数字PCR等技术平台，可以满足针对不同临床症状的遗传性疾病进行检测与诊断。
